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疾病篩查每個新生兒都需要做。因為帶有先天缺陷的患兒，大多數(shù)在早期可能沒有明顯的特異性癥狀，通常在出生后3～6個月，甚至是1歲以后才會出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀，但那時孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷。那么新生兒疾病篩查有必要嗎？新生兒健康篩查有哪幾項？健康檢查項目都有什么呢？

▲新生兒疾病篩查有必要嗎？

這是很有必要的。

即便是健康家庭，也會出現(xiàn)先天缺陷的患兒，這是因為：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)??；二是環(huán)境因素惡化導(dǎo)致基因突變率升高。

▲新生兒健康篩查有哪幾項？

新生寶寶有四項必做的篩查，父母一定要注意。

●苯丙酮尿癥PKU

指的是機(jī)體缺乏代謝苯丙氨酸的能力。苯丙氨酸存在于很多食物中，這些堆積在體內(nèi)的苯丙氨酸，可進(jìn)入大腦，從而影響大腦功能，造成智力低下。如果篩查出現(xiàn)問題，父母可避免給嬰兒服用含有苯丙氨酸的食物，比如給嬰兒選擇特殊的配方粉，食品也要進(jìn)行特別挑選。

●促甲狀腺激素TSH

這是一種比較嚴(yán)重代謝性疾病。甲狀腺位于人體的頸部，負(fù)責(zé)食物的代謝和熱量的消耗。甲狀腺所產(chǎn)生的激素對嬰兒的大腦和身體的生長起著非常重要的作用。如果出現(xiàn)甲狀腺功能不良的話，體內(nèi)熱量就會被無效地燃燒，從而影響了體內(nèi)能量的水平、提問的調(diào)節(jié)、體重的增長和包括大腦在內(nèi)的各個大器官的功能。一般來說，通過口服藥物可以替代甲狀腺產(chǎn)生的甲狀腺激素。對于甲狀腺功能低下的比例來說，越早使用藥物替代療法，越容易維持嬰兒正常的生長和發(fā)育。

●聽力篩查

聽力篩查是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)技術(shù)，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。用5～10分鐘就可以完成測試。

新生兒在出生48小時以后，要接受初次聽力篩查；未通過初篩者，在42天左右接受聽力復(fù)查；仍未通過者，在3個月左右進(jìn)行診斷性聽力檢查。

確診為聽損傷的患兒被及時轉(zhuǎn)診到醫(yī)院的專科進(jìn)行相應(yīng)醫(yī)學(xué)干預(yù)。

●耳聾基因篩查

耳聾為單基因疾病，即單個基因的功能受到破壞即可導(dǎo)致耳聾癥狀的發(fā)生。國內(nèi)外研究表明，60%耳聾由遺傳因素導(dǎo)致，其中包括遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾。他們在出生時未表現(xiàn)出聽力損失，而是在成長過程中隨著發(fā)生疾病、使用藥物或頭部碰撞后導(dǎo)致耳聾。如果檢測發(fā)現(xiàn)異常，要咨詢?？漆t(yī)生。

如今，隨著新技術(shù)的出現(xiàn)，許多疾病也可于出生時得到診斷。一些地方和機(jī)構(gòu)會提供一些收費的擴(kuò)展檢查項目。這些項目可達(dá)50余種，其發(fā)病率比標(biāo)準(zhǔn)篩查疾病的還低。但是，同樣可以進(jìn)行早期預(yù)防或治療。有時，在疾病顯現(xiàn)癥狀之前就給予藥物等治療，雖不能根治疾病本身，卻能預(yù)防慢性、具有破壞性后遺癥問題的出現(xiàn)。